Технологический суверенитет и национальная безопасность: ФМБА России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации

Теперь у нашей страны есть собственная база данных популяционных частот генетических вариантов, созданная ФМБА России. Это настоящий прорыв в области генетических исследований!

Что это означает?

• Понимание причин болезней: генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что приведет к более эффективным методам лечения
• Точная медицина: база данных позволит разрабатывать новые, более эффективные лекарства и методы диагностики, учитывающие генетические особенности каждого человека
• Развитие биотехнологий: база данных станет ценным ресурсом для российских ученых

Почему это важно?

• Отечественными учёными использовались сведения из зарубежных баз генетических данных, однако они не в полной мере отражали генетические особенности многонационального населения нашей страны.

Что было сделано?

• Сотрудниками ФМБА России в период с 2020 по2024 годы была разработана первая в России и одна из крупнейших в мире база данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек, которая содержит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространённости в российской популяции.
• Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца.

Какие преимущества у российской базы данных, созданной ФМБА России?

• Масштабность: это крупнейший массив популяционных частот и генетических вариантов россиян, что делает его необычайно ценным ресурсом как для научных исследований, так и для медицинской практики
• Точность оценки риска заболеваний: база данных позволяет определить, какие генетические изменения могут увеличить риск развития определенных заболеваний. Это поможет врачам своевременно выявлять и прогнозировать развитие заболеваний
• Простота: работать с информацией, заложенной в базу данных, смогут как врачи-практики, так и сотрудники научных организаций
• Встроенные статистические методы: в базе данных есть специальные инструменты для анализа генетических данных, что делает ее еще более эффективной. Проводится автоматическое сравнение с данными международных и национальных генетических баз

Насколько это важно для страны?

• Дальнейшее развитие всех областей медицины: указом Президента Российской Федерации превентивная и персонализированная медицина, обеспечение здорового долголетия отнесены к приоритетным направлениям научно-технологического развития
• Для генетиков и медиков это неисчерпаемый материал для исследований и принятия правильных решений при постановке диагноза
• Технологическая независимость: это точка роста с возможностью дальнейшего развития собственных биотехнологических платформ
• Это важный шаг к национальной безопасности и обеспечению здоровья нашего населения!